La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades en funciones, Violante Tomás, asistió hoy en Totana, junto al alcalde de la localidad, Juan José Cánovas, al presidente de la Federación de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, y a la presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (Aelip), Naca Eulalia Pérez de Tudela, a los actos de conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, que han contado con una exhibición de la Patrulla Acrobática Paracaidista del Ejército del Aire y la lectura de un manifiesto.
Tomás destacó que su Departamento ha incluido las lipodistrofias en la guía de valoración de discapacidad en enfermedades raras y recordó que la Región ha sido la primera comunidad en editar una guía que incluye 30 enfermedades raras y la segunda en elaborar esta herramienta, después de la Comunidad de Madrid. De manera que "es un referente nacional para los profesionales de los equipos de valoración", puntualizó.
El manual sirve para que los profesionales de los equipos de Valoración tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras.
La titular de Familia e Igualdad de Oportunidades en funciones explicó que la valoración del grado de discapacidad tiene "importantes consecuencias en la atención y los apoyos que reciban los afectados".
La guía recibió en marzo el premio nacional de FEDER, que distinguía a la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia por su labor en la promoción y defensa de los derechos.
Una L humana fotografiada desde el aire
Las enfermedades raras constituyen un amplio grupo de patologías que se caracterizan por su baja prevalencia en la población; complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva; importante morbilidad y mortalidad, y los altos niveles de discapacidad que conllevan, por lo que es preciso un abordaje integral sociosanitario.
Violante Tomás felicitó a la asociación por el éxito de sus campañas de difusión y visibilización en redes sociales y para hacer llegar a las diversas instituciones las necesidades de los afectados por las lipodristrofias.
Durante la jornada de conmemoración todos los asistentes han formado una L humana sobre el la superficie del recinto ferial de Totana, que se ha fotografiado desde el aire.
"Las actuaciones de sensibilización han permitido difundir entre muchas personas qué son las lipodistrofias y contribuir a que la sociedad sea consciente de la importancia de la investigación", dijo la consejera. La asociación se fundó hace cuatro años y "son muy activos, han contribuido a darle una dimensión internacional como foro", añadió.
Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de trastornos congénitos y adquiridos, son extremadamente raras y de base hereditaria. Se da cuando ambos progenitores son portadores asintomáticos de una mutación en uno de los genes candidatos. De forma que en cada embarazo hay un riesgo del 25 por ciento, de que la descendencia, con independencia del sexo, sufra esta patología. Su diagnóstico se basa en la imagen clínica y en los análisis bioquímicos.
Según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Región de Murcia, dependiente de la Consejería de Sanidad, tienen una incidencia de 0,05 casos por cada 10.000 habitantes.
